브루가다 증후군(Brugada syndrome)이란?

(midjourney에서 sudden cardiac death, arrhythmia, brugada syndrome으로 생성한 이미지)

 지난 포스팅에서 응급실에서 만난 브루가다 증후군 환자에 대해 소개를 했다.

 이번 포스팅에서는 오래전 공부했던 기억을 되살리기 위해 브루가다 증후군에 대해 알아보도록 하겠다.

 

 

1. 브루가다 증후군(Brugada syndrome)의 정의

 - 심근의 탈분극에 이상이 생겨 부정맥 또는 급사의 위험성이 있는 유전 질환으로, 상염색체 우성 유전된다.

 - 심근의 sodium, calcium, potassium ion channel으로 발현되는 유전자의 변이로 인해 발생한다.

  · sodium channel genes : SCN5A, SCN10A 가 가장 흔하고, SCN1B, GPD1-L의 mutation도 발견됨.

  · sodium channel 외 다른 mutation : calcium channel gene : alpha1 or beta2 subunit of the cardiac L-type calcium channel의 mutation, KCNE3 and KCNE2 gene mutation
 - 심전도(ECG, electrocardiogram)에서 특징적인 소견이 확인된다.

 - 일부 약물(cocaine 이나 psychotropic drug 등 sodium channel을 blocking 하는 작용을 함)을 사용할 때 일시적으로 brugada pattern의 ECG가 확인되기도 한다.

 (* 일반적으로 V1~2의 pseudo-right bundle branch block 과 ST 분절의 상승 소견이 확인된다.)

(전형적인 brugada pattern의 ECG, coved-shape의 ST sement에 inverted T wave가 이어지는 모양을 보인다.)

 

2. 임상적 특징

 - 대부분은 무증상이다.

 - 증상이 있는 경우, 심계항진(palpitation), 실신 또는 실신에 가까운 증상, VT seizure(심실 빈맥으로 뇌로 가는 혈류가 저하되고, cerebral ischemia로 인한 경련 증상을 보이게 된다.)

 -유병률: brugada pattern을 보이는 경우는 연구집단에 따라 0.1~1% 내외, brugada syndrome의 경우엔 보다 낮은 유병률을 보인다.
 - 여성보다 남성에서 흔하고 대부분 성인에서 진단된다. (평균연령은 41세)

 

 - 진단을 위해서는 특징적인 ECG가 필수적이다.

 - 다만, 특징적인 ECG는 동일 환자에서도 변화할 수 있으며, 발열이나 sodium channel blocker(eg. flecainide)등에 의해 변화가 유발될 수 있다.

 

#. Brugada syndrome의 ECG pattern

(A : type I의 모양 , B: type II의 모양 in V1 lead)

 - type I 

  · coved-shaped ST-segment elevation > 2mm

  · followed by an inveted T wave

  - type II

  · ST-segenet elevation > 2mm

  · with a trough(마루, 낮은점) in the ST segment at least 1mm deep

  · Followed by a positive or biphasic T wave

  · producing a "saddleback" pattern

 

 - ECG의 V1~V3에서 type I, type II에 해당하는 ECG 변화가 확인되어야 한다.

 - type I pattern을 보이면서 임상증상이 있거나, 가족력이 있는 경우 brudaga syndrome으로 진단 가능하다.

 - type II는 brugada syndrome의 가능성은 있으나, 아직 진단 내리기 어려운 상태이다. 다만, type II에서 type I으로 자연히 전환되는 경우도 있고, 약물에 의한 유발로 전환되기도 한다. 따라서 type 2의 심전도를 보이는 경우엔 추가적인 평가가 필요하다.

 - type I 의 심전도 변화를 동반하지만 임상증상이 없는 경우를 brugada pattern이라고 부른다.

 

3. 치료

 - 응급실에서는 brugada pattern의 ECG를 잘 감지하고, 심장내과 전문의에게 환자를 잘 추적관찰 시키는 것이 중요하다.

 - sodium channel에 영향을 주는 약물의 사용을 피한다.

 - 발열로도 치명적인 부정맥이 유발될 수 있기에 미열을 느끼더라도 적절히 열을 해결해주는 것이 필요하다.

 - 심실 빈맥, 심실세동과 같은 치명적인 부정맥, 갑작스러운 심정지에 대한 유일한 치료법은 implantable cardioverter-defibrillator(ICD)를 삽입하는 것이다.

 - 간혹 부정맥의 빈도를 낮추기 위해 quinidine을 ICD와 함께 사용하긴 하지만, Torsades de pointes의 위험성이 올라가므로 주의가 필요하다.

(신체에 삽입된 ICD의 모습, 보통 좌측 흉곽 위쪽에 기계를 위치하고 혈관을 통하거나 피부를 직접 관통하여 심장에 전극을 심는다)

(ICD를 가지고 있는 환자의 x ray 사진)

 

 결과적으로 지난번 근무때 만난 환자는 ECG에서 type II pattern을 보였던 환자로 brugada syndrome을 확진하기는 어려운 환자였고, 현재는 심장내과 외래를 다니며 추가적인 검사를 받을 예정에 있다!